Master Degree / Yüksek Lisans Tezleri

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11147/3008

Browse

Filters

20241

Settings

Institution Author: search.filters.institutionAuthor.Narli, BengisuLanguage: search.filters.language.en

Search Results

Now showing 1 - 1 of 1
  • Master Thesis
    Population Genomics of Crohn Disease Susceptibility
    (01. Izmir Institute of Technology, 2024) Narli, Bengisu; Sezgin, Efe; Büyükkileci, Ali Oğuz
    Crohn Hastalığı (CD), gastrointestinal sistemin kronik inflamasyonuna neden olan inflamatuar bir bağırsak hastalığıdır. Modern popülasyonlarda CD'ye yatkınlığı artıran genetik yapının, enfeksiyonlara ve patojenlere direnç gibi belirli çevresel stres faktörlerine karşı seçici avantaj sağlayan türetilmiş bir özellik olduğu iddia edilmektedir. Bu nedenle, CD ile ilişkili genlerde seçilim belirtileri olmalıdır. CD riskinin türetilmiş seçilmiş bir özellik olup olmadığını test etmek için, literatür taramaları yoluyla CD ile ilişkili genler ve varyantlar belirlenmiştir. Allen veriseti ve 1000 Genom Projesi aracılığıyla eski ve modern nüfus verileri toplanmıştır. Veriler Plink ve R kullanılarak analiz edilmiştir. 352 CD risk aleli tanımlanmıştır ve CD ile ilişkili alellerin hastalık risk durumu (koruyucu ve duyarlı) atasal ve türetilmiş durumlarıyla karşılaştırılmıştır. Dünya çapındaki dört metapopülasyonun bu alellere göre farklılaşması incelenmiştir. Ayrıca, eski ve modern popülasyonlar arasındaki alel frekansı farklılıkları karşılaştırılmıştır. Günümüz metapopülasyonları arasındaki genetik farklılaşma ve ayrımın, CD ile ilişkili PUS10 ve PPBP_CXCL5 genlerinin etkisine bağlı olduğu, antik ve modern metapopülasyonlardaki ayrımın ise PPP5C, PPBP_CXCL5 ve AIMP1P2 genlerinin etkisi olduğu gözlemlenmiştir. CD prevalansının daha yüksek olduğu popülasyonlarda daha yüksek risk alel frekanslarına sahip olduğu belirlenmiştir. CD ile ilişkili IRGM, OR2B11 ve IL10 genlerindeki varyantlar, atasal ve modern Avrupa popülasyonları karşılaştırıldığında zaman içinde yüksek alel frekansı değişiklikleri göstermiştir. Gen bazlı son seleksiyon analizleri, CD ile ilişkili HERC2, MACROD2, RBFOX1, ITLN1 ve RNFT1P2 genlerinde etkili olan olası pozitif seçilime işaret etmiştir.